兩種核蛋白，稱為核纖層蛋白 A 和核纖層蛋白 C，都有助于保持 DNA 的有序性，但新的研究表明，它們可能獨立影響疾病的發(fā)展。

了解 DNA 組織如何影響身體，可以為由核纖層蛋白和其他核膜蛋白突變引起的遺傳疾病提供新的診斷和治療方法。

約翰霍普金斯大學(xué)醫(yī)學(xué)部的研究人員表示，在一項對實驗室培養(yǎng)的小鼠細胞進行的研究中，他們發(fā)現(xiàn)一種有助于在細胞“指揮中心”(即細胞核)表面下形成結(jié)構(gòu)網(wǎng)絡(luò)的蛋白質(zhì)是確保其中的 DNA 保持不變的關(guān)鍵有順序地。新實驗區(qū)分了稱為核纖層蛋白 C 的蛋白質(zhì)的作用，揭示了它在診斷和治療與 DNA 解體相關(guān)的各種遺傳疾病中的有用性，例如稱為早衰癥的快速衰老疾病、肌肉萎縮癥和與突變相關(guān)的心臟病在這些和相關(guān)蛋白質(zhì)中。

“這些發(fā)現(xiàn)的影響可能超出已知的椎板疾病，因為 lamin C 似乎對基因組組織很重要。目前我們只是不知道 lamin C 在其他基因組失調(diào)的疾病中的表現(xiàn)如何，”Karen Reddy 博士說。，約翰霍普金斯大學(xué)醫(yī)學(xué)院生物化學(xué)助理教授。

她繼續(xù)說道，“許多人都熟悉基因突變——或遺傳密碼中的錯誤——會導(dǎo)致遺傳性疾病的想法。然而，高度混亂的基因可能與致病突變一樣具有影響力。”

Reddy 指出，基因測試通常不考慮 DNA 的組織機制，這可能是了解遺傳疾病的重要基礎(chǔ)。

Reddy 和她的研究團隊于 11 月 14 日在Genome Biology 上發(fā)表了他們的研究結(jié)果。

每個人體細胞的細胞核都包裹著大約 6 英尺長的緊密盤繞的 DNA，其中包含著身體每個結(jié)構(gòu)和功能的遺傳指令。為了保持細胞正常工作，這些 DNA 線必須組織成可用的部分。附著在細胞核表面的核纖層蛋白通過抓住 DNA 片段來做到這一點，使它們保持分離和整潔。

“由 lamin 創(chuàng)造的每個隔間都像一個廚房用具抽屜，讓刀、叉和勺子易于取用，以及更不常用的物品，例如在需要時將食物放在一邊，”雷迪說。

為了更好地了解核纖層蛋白如何影響細胞使用和組織其 DNA 的方式，雷迪和她的團隊使用熒光染料跟蹤三種類型的核纖層蛋白 - A、B 和 C - 通過細胞分裂，當(dāng)來自一個細胞的 DNA 被復(fù)制時然后在兩個后代細胞之間分裂。